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Condition report · Immunologisch

Komplementdefekte

Angeborene Mängel im Komplementsystem, einer Gruppe von Blutproteinen, die dem Immunsystem helfen, Bakterien und Immunkomplexe zu beseitigen. Je nach betroffener Komponente erhöhen sie das Risiko für wiederkehrende Infektionen, insbesondere Meningokokken-Erkrankungen, oder für lupusähnliche Autoimmunerkrankungen.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

In Premium und Premium + AI enthalten

Was Ihr Bericht abdeckt

Die 6 Erkrankungen, die wir analysieren

Defizienz früher Komponenten des klassischen Komplementwegs (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomal-rezessiv

Defizienzen der frühen Komponenten des klassischen Komplementwegs, die mit lupusähnlichen Autoimmunerkrankungen und einigen bakteriellen Infektionen in Verbindung stehen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis der Diagnose unterstützt die frühzeitige Erkennung von Autoimmunerkrankungen und eine geeignete Impfung.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Enthält 9 verwandte Untertypen ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Defizienz der Komplementkomponente 3

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in C3, führt sie zu schweren wiederkehrenden bakteriellen Infektionen und kann eine Nierenentzündung auslösen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Impfungen gegen gekapselte Bakterien und die rasche Behandlung von Infektionen verringern das Risiko schwerer Verläufe.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Defizienz später Komplementkomponenten (C5 bis C9)

Autosomal-rezessiv

Defizienzen der terminalen Komplementkomponenten, die das Risiko für wiederkehrende Neisseria-Infektionen, insbesondere Meningokokken-Erkrankungen, stark erhöhen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Meningokokken-Impfung und in einigen Fällen eine antibiotische Prophylaxe werden empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Enthält 6 verwandte Untertypen ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Defizienz des Komplementfaktors I

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in CFI, führt sie zu einem unkontrollierten Verbrauch von Komplement und zu wiederkehrenden bakteriellen Infektionen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Impfungen gegen gekapselte Bakterien und die rasche Behandlung von Infektionen verringern das Risiko schwerer Verläufe.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Defizienz des Komplementfaktors D

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in CFD, beeinträchtigt sie den alternativen Komplementweg und begünstigt Neisseria-Infektionen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Meningokokken-Impfung wird empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Properdin-Defizienz, X-chromosomal

X-chromosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen in CFP, betrifft sie vor allem Männer und begünstigt schwere Meningokokken-Erkrankungen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine Meningokokken-Impfung betroffener Männer verringert das Risiko einer schweren Infektion.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Einschränkungen

  • Die Gene C4A und C4B liegen in einem Bereich mit variabler Kopienzahl und sehr ähnlicher Sequenz, daher lässt sich ein C4-Mangel mittels Short-Read-Sequenzierung nicht zuverlässig nachweisen.

Weitere immunologisch conditions

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