Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien des Gens CTH, das für Cystathionase (Cystathionin-gamma-Lyase) kodiert, ein Enzym, das benötigt wird, um Methionin in Cystein umzuwandeln. Eine verminderte Enzymaktivität führt dazu, dass sich Cystathionin anreichert und in den Urin übergeht.
Anzeichen und Symptome
Die Symptome sind sehr unterschiedlich. Bei manchen Kindern traten leichte bis schwere neurologische Symptome auf. Es wird diskutiert, ob es sich bei dieser Erkrankung um eine Krankheit handelt oder lediglich um einen biochemischen Befund.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine Behandlung mit Vitamin B6 (Pyridoxin) kann die biochemischen Befunde normalisieren, eine klinische Besserung ist jedoch nicht eindeutig belegt. Eine genetische Beratung ist verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
cystathionase deficiency; cystathioninuria (disease); gamma-cystathionase deficiency
