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Krankheitsbericht · Dermatologie

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Seltene, erblich bedingte Ziliopathien, die das Knochenwachstum sowie Haare, Zähne und Nägel betreffen. Sie können auch das Herz oder die Nieren einbeziehen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Ellis-van-Creveld-Syndrom

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung durch Varianten in EVC/EVC2 mit kurzen Extremitäten, zusätzlichen Fingern, einem kleinen Brustkorb, Fehlbildungen an Nägeln und Zähnen sowie Herzfehlern bei mehr als der Hälfte der Betroffenen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Bei der Diagnose wird eine Untersuchung des Herzens empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Chondroectodermal dysplasia; Ellis Van Creveld Syndrome; EVC; mesodermic dysplasia; Mesoectodermal dysplasia

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • Jeune syndrome situs inversus
MONDO:0009162OMIM 225500Orphanet 289MedGen 8584

Weyers-akrofaziale Dysostose

Autosomal-dominant

Eine mildere Form der EVC/EVC2-Erkrankung mit Auffälligkeiten an Nägeln, Zähnen und Fingern.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

acrofacial dysostosis of Weyers; curry Hall syndrome; wad; Weyers acrodental dysostosis; Weyers acrofacial dysostosis

MONDO:0008673OMIM 193530Orphanet 952MedGen 141594

Kranioektodermale Dysplasie

Autosomal-rezessiv

Eine Ziliopathie mit veränderter Schädelform, kurzen Extremitäten, spärlichem Haarwuchs und Zahnanomalien sowie einem Risiko für eine fortschreitende Nierenerkrankung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine regelmäßige Kontrolle von Nieren und Leber wird empfohlen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CED; Sensenbrenner syndrome

Enthält 7 verwandte Untertypen ↓
  • cranioectodermal dysplasia 1
  • cranioectodermal dysplasia 2
  • cranioectodermal dysplasia 3
  • cranioectodermal dysplasia 4
  • cranioectodermal dysplasia 5
  • cranioectodermal dysplasia 6
  • short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly
MONDO:0009032Orphanet 1515MedGen 1641011

Einschränkungen

  • Einige Varianten in EVC und EVC2 sind größere Deletionen, die durch eine Kopienzahlanalyse nachgewiesen werden.

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