Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen, die dazu führen, dass eine Kopie des SF3B4-Gens nicht mehr funktioniert; SF3B4 ist Teil des Mechanismus, der Gentranskripte spleißt.
Anzeichen und Symptome
Ein kleiner Unterkiefer, schwach ausgebildete Wangenknochen und schräg nach unten verlaufende Augen, häufig mit Gaumenspalte und Schallleitungsschwerhörigkeit. Die Daumen sind fehlgebildet oder fehlen, und die Unterarmknochen können verkürzt sein. Atem- und Fütterungsschwierigkeiten sind im Säuglingsalter häufig. Auch Beine oder Füße können betroffen sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Neugeborene benötigen unter Umständen Unterstützung bei Atmung und Ernährung. Probleme mit dem Gehör, dem Gaumen, dem Kiefer und den Händen werden bei Bedarf behandelt. Genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären.
Analysierte Gene
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- Nager acrofacial dysostosis
