Autosomal-rezessiv
Eine ECM1-Erkrankung mit von Geburt an heiserer Stimme, perlschnurartigen Papeln an den Augenlidern, Hautnarben und teils Verkalkungen im Gehirn, die epileptische Anfälle auslösen können.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Diagnose kann eine seit Langem bestehende Heiserkeit erklären und veranlasst eine Abklärung auf epileptische Anfälle.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
