Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien des CEP164-Gens, das für die Bildung primärer Zilien benötigt wird, kleiner antennenartiger Strukturen auf Zellen. Sie gehört zu den nephronophthisisbezogenen Ziliopathien.
Anzeichen und Symptome
Nephronophthisis, eine fortschreitende zystische Nierenerkrankung, die zu Nierenversagen führen kann.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion und des Blutdrucks, mit Dialyse oder Nierentransplantation, wenn ein Nierenversagen auftritt. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können genetische Beratung und Trägerdiagnostik angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ciliopathy-CEP164
Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓Subtypen ausblenden ↑
- nephronophthisis 15
MONDO:0700344Quellen: [1][2][3]
