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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Hämochromatose

Die Ganzgenomsequenzierung identifiziert HFE-Varianten, die eine hereditäre Hämochromatose verursachen. Dadurch ist eine frühzeitige Intervention durch einfache Aderlässe möglich, bevor eine Eisenüberladung Organschäden verursacht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine genetische Erkrankung, die durch eine übermäßige Aufnahme und Ansammlung von Eisen im Körpergewebe gekennzeichnet ist und zu Organschäden führen kann, insbesondere in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse.

Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Störung des Eisenstoffwechsels, die durch Varianten im HFE-Gen verursacht wird. Dieses Gen kodiert ein Protein, das Hepcidin reguliert, das zentrale Hormon der Eisenkontrolle. Die Erkrankung führt zu einer übermäßigen Eisenaufnahme im Darm, wodurch sich Eisen krankhaft in Herz, Leber, Gelenken und Hypophyse ablagert. Wird die Erkrankung diagnostiziert und behandelt, bevor Organschäden entstehen, ist die Prognose ausgezeichnet und die Lebenserwartung normal. Wird sie spät diagnostiziert, können irreversible Endorganschäden auftreten, darunter Zirrhose, hepatozelluläres Karzinom, Kardiomyopathie und Diabetes.

Die hereditäre Hämochromatose ist die häufigste angeborene Stoffwechselstörung bei Menschen nordeuropäischer Abstammung; sie betrifft etwa 1 von 200 Personen. Die vorherrschenden Varianten sind C282Y (für 80 bis 90 % der Fälle verantwortlich) und H63D. Die klinische Penetranz ist auffällig geschlechtsabhängig: Etwa 28 % der männlichen C282Y-Homozygoten entwickeln eine ausgeprägte Erkrankung (typischerweise nach dem 40. Lebensjahr), während nur etwa 1 % der homozygoten Frauen Symptome entwickeln, da sie durch die Menstruation Eisen verlieren und so geschützt sind. Das Auftreten von Symptomen beginnt bei Männern typischerweise in der vierten bis sechsten Lebensdekade, bei Frauen nach der Menopause.

Das Wissen um den HFE-Status hat weitreichende Bedeutung für die Gesundheit des Einzelnen und der Familie. Eine bestätigte C282Y-Homozygotie führt zur therapeutischen Aderlass-Behandlung (wöchentliche Entnahme von 500 mL Blut, bis die Eisenwerte normal sind). Diese Behandlung beugt einer Zirrhose vor, bildet frühe Fibrosen zurück und normalisiert Herz- und endokrine Funktion, wenn sie begonnen wird, bevor schwere Organschäden vorliegen. Da die Hämochromatose autosomal-rezessiv vererbt wird, ermöglicht die Identifizierung eines Indexpatienten das Screening von Verwandten ersten Grades (Wiederholungsrisiko von 25 % pro Geschwister). So lassen sich präsymptomatische Träger finden, die mit einer präventiven Behandlung beginnen können, bevor erste Symptome auftreten.

HFE-Varianten unterscheiden sich in ihrem Schweregrad: C282Y-Homozygote tragen das höchste Erkrankungsrisiko, während Compound-Heterozygote (C282Y/H63D) intermediäre Phänotypen mit variabler Penetranz aufweisen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Hereditäre Hämochromatose

Eine vererbbare Stoffwechselstörung, die durch eine Eisenansammlung im Gewebe gekennzeichnet ist.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Aderlass, Eisenchelattherapie, eisenarme Ernährung, Familienscreening

Analysierte Gene

Auch bekannt als

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Enthält 10 verwandte Untertypen ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Standardpanels für Hämochromatose untersuchen lediglich zwei Varianten. Dabei übersehen sie 10–15 % der Fälle, die durch andere Gene des Eisenstoffwechsels verursacht werden.

Das Gen, das die Eisenüberladung verursacht, ist möglicherweise nicht im Screening-Panel enthalten

Ein herkömmliches Hämochromatose-Screening testet nur die beiden häufigsten Varianten, C282Y und H63D. Rund 10–15 % der Hämochromatose-Fälle sind jedoch auf Varianten in anderen Genen zurückzuführen. Dies betrifft insbesondere die Nicht-HFE-assoziierte juvenile Hämochromatose, die durch HJV-Varianten (Hämojuvelin) hervorgerufen wird, sich bereits im frühen Erwachsenenalter manifestiert und rasch zu einer Zirrhose führen kann. Auch Varianten in HAMP (kodiert für Hepcidin), TFR2 und FTL sind für einen Teil der Fälle verantwortlich. Die Ganzgenomsequenzierung erfasst alle HFE-Varianten sowie weitere Gene des Eisenstoffwechsels und bietet damit eine umfassende Diagnostik, die weit über das herkömmliche Standardpanel mit nur zwei Varianten hinausgeht.

Die Erkennung eines Eisenüberladungsrisikos verändert das medizinische Vorgehen grundlegend

Eine bestätigte C282Y-Homozygotie führt zur therapeutischen Aderlass-Behandlung: wöchentliche Entnahme von 500 mL Blut, bis die Eisenspeicher normal sind. Diese scheinbar einfache Behandlung ist bemerkenswert wirksam: Sie beugt frühen Leberfibrosen vor oder bildet sie zurück, verhindert das Fortschreiten eines Diabetes, normalisiert die Herzfunktion und stellt die endokrine Gesundheit wieder her, wenn sie begonnen wird, bevor schwere Organschäden auftreten. Ebenso wichtig: Die genetische Bestätigung ermöglicht das Screening von Verwandten ersten Grades. So lassen sich präsymptomatische Träger finden, die Jahre vor dem Auftreten von Symptomen mit einem präventiven Aderlass beginnen können, wodurch die Erkrankung vollständig verhindert werden kann.

Weitere stoffwechsel conditions

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