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Krankheitsbericht · Ophthalmologie

PROM1-bedingte rezessive Retinopathie

Eine erblich bedingte Netzhauterkrankung, die früh beginnend und fortschreitend zunächst das zentrale und später das periphere Sehen verringert. Sie wird durch Veränderungen an beiden Kopien des PROM1-Gens verursacht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von PROM1 (Prominin-1). Rezessive Varianten führen zu einer schwereren panretinalen Dystrophie als dominante PROM1-Varianten, die hauptsächlich die Makula betreffen.

Anzeichen und Symptome

Eine verminderte Sehkraft mit frühem Befall der Makula und panretinaler Dystrophie ist bei der rezessiven Form typisch; zudem wurde eine schwere Form der rezessiven Retinitis pigmentosa beschrieben.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige augenärztliche Kontrollen, Sehhilfen für Sehbehinderte und pädagogische Unterstützung. Eine Trägertestung von Angehörigen und genetische Beratung sind verfügbar.

Analysierte Gene

Enthält 1 zugehörigen Subtyp ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Quellen: [1][2]

Einschränkungen

  • Eine andere PROM1-Veränderung an einer Kopie verursacht eine dominante, mildere Makuladystrophie, die nicht Gegenstand dieses Berichts ist.

Quellenangaben

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

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