Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von DHTKD1. Dieses Gen ist an einem Enzymkomplex beteiligt, der 2-Oxoadipinsäure verarbeitet, einen Schritt im Abbau von Lysin und Tryptophan. Eine verminderte Enzymaktivität führt zu einer Anreicherung von 2-Aminoadipinsäure und 2-Oxoadipinsäure.
Anzeichen und Symptome
Erhöhte Werte von 2-Aminoadipinsäure und 2-Oxoadipinsäure kennzeichnen die Erkrankung. Es wurden verschiedene neurologische Symptome beschrieben, die Quellen geben jedoch nicht an, wie häufig die einzelnen Symptome auftreten oder ob alle Betroffenen davon betroffen sind.
Was sich durch eine Diagnose ändert
In den Quellen wird keine spezifische Behandlung beschrieben, daher richtet sich die Versorgung nach den jeweils vorhandenen Symptomen. Eine genetische Beratung kann den rezessiven Erbgang erläutern, und für Angehörige ist eine Trägerdiagnostik möglich.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
alpha-aminoadipic aciduria; alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria; AMOXAD; Ketoadipicaciduria
