Arrhythmogene Kardiomyopathie (ARVC)

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.

Kardioektodermale Syndrome (Naxos-Krankheit und Carvajal-Syndrom)

Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in JUP oder DSP verursacht werden, darunter die Naxos-Krankheit und das Carvajal-Syndrom. Sie verbinden eine arrhythmogene Kardiomyopathie mit wolligem Haar und verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen.

Dilatative Kardiomyopathie mit wolligem Haar, Keratodermie und Zahnagenesie

Autosomal-dominant

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in DSP verursacht wird und eine dilatative Kardiomyopathie mit wolligem Haar, verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie fehlenden Zähnen verbindet.

Arrhythmogene Kardiomyopathie mit variablen ektodermalen Auffälligkeiten

Autosomal-rezessiv

Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in PPP1R13L verursacht wird und eine arrhythmogene Kardiomyopathie mit unterschiedlich ausgeprägten Auffälligkeiten an Haaren, Haut und Zähnen verbindet.