Ausgelöst wird sie durch Veränderungen, die die Wanderung der Nervenzellen im sich entwickelnden Gehirn stören. FLNA, auf dem X-Chromosom gelegen, ist die häufigste bekannte Ursache und betrifft vor allem Frauen, da ein Verlust von FLNA bei Männern oft nicht mit dem Überleben vereinbar ist. ARF1 und MAP1B verursachen dominante Formen.
Anzeichen und Symptome
Epileptische Anfälle, die oft im Jugendalter beginnen, sind das häufigste Merkmal. Die Intelligenz ist bei FLNA oft unauffällig oder nur leicht beeinträchtigt. FLNA kann außerdem Herz- und Gefäßprobleme verursachen, etwa eine erweiterte Aorta und Klappenerkrankungen, sowie Lungen- oder Gelenkprobleme. Andere Gene stehen häufiger mit Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung in Zusammenhang.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Anfälle sowie Bildgebung von Herz und Aorta bei Personen mit FLNA-Veränderungen. Die genetische Beratung hilft, die Vererbung zu klären: Eine Frau mit einer FLNA-Veränderung gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind weiter.
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
