Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung einer Kopie von SYNCRIP, einem RNA-bindenden Protein, das an der Regulation mehrerer Zellwege beteiligt ist. Frameshift-Veränderungen führen vermutlich zum Verlust einer funktionierenden Kopie, und die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung, meist im Grenzbereich bis mäßig ausgeprägt. Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Schlafstörungen treten häufig auf. Auch Krampfanfälle, verminderter Muskeltonus und Bewegungsstörungen kommen vor.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Entwicklungs-, Sprach-, schulische und verhaltensbezogene Unterstützung, bei Bedarf mit Behandlung von Krampfanfällen. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch genetische Beratung und Untersuchung der Eltern helfen, das Wiederholungsrisiko einzuschätzen.
Analysierte Gene
