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Krankheitsbericht · Ernährung

Akrodermatitis enteropathica

Eine durch Zinkmangel verursachte Erkrankung, die zu einem charakteristischen Hautausschlag um Körperöffnungen und an den Extremitäten, Durchfall sowie Haarausfall führt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Acrodermatitis enteropathica

Autosomal-rezessiv

Die Acrodermatitis enteropathica (AE) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die zu einem schweren Zinkmangel führt und durch Hautentzündungen an den Extremitäten (akrale Dermatitis), Haarausfall, Durchfall sowie Wachstumsstörungen gekennzeichnet ist.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Transiente neonatale Zinkmangel

Autosomal-dominant

Zinkmangel bei gestillten Säuglingen, verursacht durch SLC30A2-Varianten bei der Mutter, die den Zinkgehalt der Muttermilch senken; die Variante liegt bei der Mutter und nicht beim Säugling vor, und die Symptome des Säuglings ähneln einer Acrodermatitis enteropathica.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Dieses Wissen ermöglicht eine Zinksupplementierung für betroffene Säuglinge und die Planung für künftig gestillte Kinder.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

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