Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von FGF3, einem Wachstumsfaktor, der für die Entwicklung des Innenohrs und der Zähne benötigt wird.
Anzeichen und Symptome
Hochgradige Taubheit von Geburt an, da die Strukturen des Innenohrs, einschließlich der Cochlea, fehlen (Michel-Aplasie). Die Außenohren sind klein (Mikrotie), und die Zähne sind klein und weit auseinanderstehend (Mikrodontie). Da auch die Gleichgewichtsorgane fehlen, können frühe motorische Entwicklungsmeilensteine wie das Gehen verzögert sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine frühe audiologische Untersuchung und Bildgebung dienen als Grundlage für die Kommunikationsunterstützung. Da die Cochlea fehlt, ist kein Cochleaimplantat möglich; stattdessen wird ein auditorisches Hirnstammimplantat in Betracht gezogen, ergänzt durch frühe Förderung und zahnmedizinische Betreuung. Eltern sind in der Regel Überträger, daher stehen eine Trägertestung für Verwandte und eine genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome
