Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von NR2F2 (auch COUP-TFII genannt), einem Gen, das die Entwicklung von Herz, Blutgefäßen, Zwerchfell und Gonaden steuert. Varianten entstehen häufig de novo, können aber auch vererbt werden, und die Merkmale variieren stark.
Anzeichen und Symptome
Angeborene Herzfehler sind ein häufiges Merkmal. Manche Kinder haben eine angeborene Zwerchfellhernie, und manche Menschen mit XX-Chromosomen haben Unterschiede der Geschlechtsentwicklung. Wachstumsverzögerung, Entwicklungsverzögerung oder Gesichtsauffälligkeiten können ebenfalls auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Herzuntersuchung, bei Bedarf mit Operation, sowie Abklärung von Zwerchfell, Genitalien und Entwicklung. Genetische Beratung und Testung der Eltern klären das Wiederholungsrisiko, da ein Elternteil die Veränderung mit milderen Merkmalen tragen kann.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
