Autosomal-dominant
Verursacht wird es durch eine Veränderung einer Kopie von USP7, einem Enzym, das die Stabilität vieler Proteine steuert, darunter einige, die für die Hirnentwicklung wichtig sind. Die Veränderungen können dessen Aktivität verringern oder erhöhen, und sie entstehen in der Regel de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung mit Sprachentwicklungsverzögerung sowie eine unterschiedlich ausgeprägte intellektuelle Beeinträchtigung; bei bis zu der Hälfte der Betroffenen liegt die Intelligenz im Normbereich. Autismus, Angst, Aggressivität und andere Verhaltensauffälligkeiten sind häufig, ebenso eine niedrige Muskelspannung, Fütterprobleme und Augenprobleme wie Weitsichtigkeit, Schielen oder Nystagmus. Seltener treten Krampfanfälle oder eine Unterentwicklung der Genitalien bei männlichen Betroffenen auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in den Bereichen Entwicklung, Sprache, Bildung und Verhalten, mit neurologischen und augenärztlichen Untersuchungen sowie einer Behandlung von Krampfanfällen bei Bedarf. Die meisten Fälle entstehen de novo; eine genetische Beratung und Tests der Eltern geben jedoch Aufschluss über das Wiederholungsrisiko. Selten wird die Veränderung von einem Elternteil vererbt.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
