Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von POLR1C, einer Untereinheit, die von den RNA-Polymerasen I und III gemeinsam genutzt wird; diese stellen ribosomale und andere essenzielle RNAs her. Unterschiedliche Veränderungen führen entweder zu einer kraniofazialen Erkrankung (Treacher-Collins-Syndrom) oder zur 4H-Leukodystrophie.
Anzeichen und Symptome
Beim Treacher-Collins-Syndrom sind die Wangenknochen und der Kiefer unterentwickelt, die Augen verlaufen schräg nach unten mit eingekerbten unteren Augenlidern, und Unterschiede an den Ohren verursachen eine Schallleitungsschwerhörigkeit. Bei der 4H-Leukodystrophie (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus) kommt es zu fortschreitender Unsicherheit beim Gehen, Tremor und Spastik, mit verzögerten oder fehlenden Zähnen und verspäteter Pubertät. Die Intelligenz ist beim Treacher-Collins-Syndrom häufig normal, kann bei der Leukodystrophie jedoch beeinträchtigt sein.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Das Treacher-Collins-Syndrom wird von einem kraniofazialen Team betreut, das Atemweg, Ernährung, Gehör und chirurgische Versorgung abdeckt. Die Leukodystrophie wird neurologisch, zahnmedizinisch und endokrinologisch versorgt. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, sodass jedes weitere Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Überträgertests für Verwandte sind verfügbar.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
