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Krankheitsbericht · Immunologisch

Familiäre HLH

Erbliche Erkrankungen, bei denen sich die Immunzellen nach einer Infektion nicht richtig abschalten lassen. Dies führt zu einer gefährlichen Anhäufung aktivierter Immunzellen und zu Entzündungen. Die meisten Fälle beginnen im Säuglingsalter, doch mildere genetische Veränderungen können erste Symptome im Jugend- oder Erwachsenenalter verursachen.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1)

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen im PRF1-Gen, das Perforin codiert, ein Protein, mit dem Immunzellen infizierte Zellen abtöten.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3 (UNC13D)

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen im UNC13D-Gen, das Immunzellen benötigen, um den Inhalt ihrer zytotoxischen Granula freizusetzen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11)

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen im STX11-Gen, das an der Freisetzung der zytotoxischen Granula aus Immunzellen beteiligt ist.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 5 (STXBP2)

Autosomal-rezessiv

Verursacht durch Veränderungen im STXBP2-Gen, das zusammen mit STX11 an der Freisetzung der zytotoxischen Granula aus Immunzellen mitwirkt.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Einschränkungen

  • Einige krankheitsverursachende Veränderungen in UNC13D liegen tief in Introns oder betreffen eine große Inversion; diese erfordern eine Analyse struktureller Varianten und eine Prüfung der Introns und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere immunologisch conditions

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