Mikrozephale osteodysplastische primordiale Minderwuchsform Typ II (MOPD II)
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von PCNT, das für Pericentrin kodiert, ein Protein des Zentrosoms, das die Zellteilung organisiert. Eine verminderte Zellvermehrung wird als Ursache für die sehr geringe Körper- und Gehirngröße vermutet.
Anzeichen und Symptome
Ausgeprägte Wachstumsstörung vor und nach der Geburt, mit einer erwachsenen Körpergröße von etwa 50 bis 100 cm (20 bis 40 Zoll), und ausgeprägter Mikrozephalie; die Intelligenz ist in der Regel normal. Kleine Zähne, eine hohe Stimme und Hüftprobleme können auftreten. Viele Betroffene entwickeln Gefäßerkrankungen des Gehirns, darunter Moyamoya und Aneurysmen, und es können eine Insulinresistenz und Diabetes entstehen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Regelmäßige Bildgebung der Hirnblutgefäße ab der Diagnose ermöglicht eine frühzeitige Behandlung von Moyamoya oder Aneurysmen. Ein Screening auf Insulinresistenz und Diabetes sowie orthopädische und zahnmedizinische Versorgung werden ebenfalls empfohlen; Wachstumshormon sollte vermieden werden, sofern kein Wachstumshormonmangel vorliegt. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, sodass jedes weitere Kind eine Chance von 1 zu 4 hat, betroffen zu sein; genetische Beratung und Trägertestung von Verwandten stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2
