3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des HIBCH-Gens, das ein Enzym im Valin-Abbauweg codiert. Es handelt sich um eine seltene mitochondriale Erkrankung des Valinstoffwechsels.
Anzeichen und Symptome
Beginnt meist im Säuglingsalter mit einem niedrigen Muskeltonus, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und einer verzögerten Entwicklung; häufig folgen Episoden einer neurologischen Verschlechterung. In der Bildgebung des Gehirns zeigen sich typischerweise Veränderungen in den Basalganglien, ähnlich wie bei Leigh-Syndrom, und Bewegungsstörungen wie Dystonie sind häufig. Auch Krampfanfälle und Probleme mit den Augenbewegungen können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung wird von einem Stoffwechselspezialisten geleitet und kann eine valinarme Diät sowie Physiotherapie und Entwicklungsförderung umfassen; die Vermeidung eines katabolen Zustands während Krankheiten kann helfen. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden genetische Beratung und Trägertests für Verwandte angeboten.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency; HIBCH deficiency; HIBCHD; methacrylic aciduria; neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency
