Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von FAT4. Dieses Gen kodiert ein großes Zelladhäsionsprotein, das steuert, wie Zellen in sich entwickelnden Geweben angeordnet werden, einschließlich des Gehirns und der Lymphgefäße.
Anzeichen und Symptome
Neuroentwicklungsauffälligkeiten mit kraniofazialen und skelettalen Unterschieden, wie sie beim Van-Maldergem-Syndrom auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung bei Entwicklung und Bildung sowie Untersuchungen des Gehörs, der Nieren und des Nervensystems. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Überträger, daher stehen genetische Beratung und Überträgertests für Angehörige zur Verfügung.
Analysierte Gene
MONDO:0100603Quellen: [1][2]
