Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von MYCN, einem Wachstumsregulator, der für die embryonale Entwicklung wichtig ist. Sie wird häufig von einem Elternteil vererbt, und die Ausprägung variiert bei den betroffenen Personen.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Mikrozephalie und verkürzte mittlere Fingerknochen (besonders des zweiten und fünften Fingers), gekrümmte fünfte Finger sowie verwachsene zweite und dritte bzw. vierte und fünfte Zehen. Manche Babys werden mit einer Atresie der Speiseröhre oder des Zwölffingerdarms geboren. Bei einigen treten Kleinwuchs und leichte Lernschwierigkeiten auf. Seltener kommen Herz- oder Nierenfehlbildungen oder Hörverlust vor.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bei einer Atresie des Verdauungstrakts kann bereits bei der Geburt eine Operation nötig sein; außerdem werden Herz, Nieren und Gehör untersucht und die Entwicklung gezielt unterstützt. Jedes Kind einer betroffenen Person hat eine Chance von 1 zu 2, die Veränderung zu erben. Daher werden eine genetische Beratung und Untersuchungen von Verwandten, einschließlich der Eltern, empfohlen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
