Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen an beiden Kopien von TRIP11, das für GMAP-210 kodiert, ein Golgi-Protein, das für die Verarbeitung von Proteinen in Knorpelzellen benötigt wird. Ein vollständiger Funktionsverlust verursacht die Achondrogenesis Typ 1A, während Veränderungen, bei denen noch eine gewisse Funktion erhalten bleibt, die mildere Odontochondrodysplasie auslösen.
Anzeichen und Symptome
Die Achondrogenesis Typ 1A führt zu stark verkürzten Armen und Beinen, einem engen Brustkorb sowie einer mangelhaften Knochenbildung in Schädel und Wirbelsäule vor der Geburt; die meisten betroffenen Babys überleben nicht. Die Odontochondrodysplasie verursacht Veränderungen der Wirbelsäule und der Wachstumszonen der Knochen sowie verfärbte, brüchige Zähne, die einer Dentinogenesis imperfecta ähneln. Auch Veränderungen der Wirbelsäule wurden beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Bei der Odontochondrodysplasie umfasst die Betreuung orthopädische und zahnärztliche Kontrolluntersuchungen. Bei der Achondrogenesis ermöglicht die pränatale Diagnostik Familien, fundierte Entscheidungen zu treffen. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, daher besteht bei jedem weiteren Kind eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein; genetische Beratung und Trägerdiagnostik für Verwandte sind verfügbar.
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- achondrogenesis type IA
- odontochondrodysplasia
- odontochondrodysplasia 1
- odontochondrodysplasia 2 with hearing loss and diabetes
