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Krankheitsbericht · Hämatologisch

Erblich bedingte Eisenstoffwechselstörungen (IRIDA)

Seltene rezessive Erkrankungen, die die Aufnahme, den Transport oder die Verwertung von Eisen im Körper stören und zu einer Eisenmangelanämie führen, die nicht auf Eisentabletten anspricht, zu einer Eisenablagerung in Organen oder zu beidem. Die HFE-Hämochromatose hat einen eigenen Bericht.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 4 Erkrankungen, die wir analysieren

Eisenrefraktäre Eisenmangelanämie (IRIDA)

Autosomal-rezessiv

Ausgelöst durch Veränderungen an beiden Kopien von TMPRSS6, blockieren hohe Spiegel des Hormons Hepcidin die Eisenaufnahme und führen zu einer lebenslangen Anämie, die schlecht auf Eisentabletten anspricht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis der Ursache erspart wiederholte Untersuchungen auf Blutverluste und weist auf eine intravenöse Eisengabe anstelle von Tabletten hin.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism; IRIDA; iron-refractory iron deficiency anaemia; iron-refractory iron deficiency anemia; pseudo-iron-deficiency Anaemia

MONDO:0008788OMIM 206200Orphanet 209981MedGen 39081

Aceruloplasminämie

Autosomal-rezessiv

Ausgelöst durch Veränderungen in CP, reichert sich im Erwachsenenalter allmählich Eisen in Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Leber und Netzhaut an, was zu einer leichten Anämie, Diabetes, Netzhautveränderungen sowie Bewegungs- oder Gedächtnisproblemen führen kann.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Ein frühzeitiger Beginn einer Eisenchelat-Therapie kann Schäden an Gehirn und anderen Organen verhindern oder verlangsamen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

cerebellar ataxia; familial apoceruloplasmin deficiency; hereditary ceruloplasmin deficiency; hypoceruloplasminemia, hereditary; systemic hemosiderosis due to aceruloplasminemia

MONDO:0011426OMIM 604290Orphanet 48818MedGen 168057

Atransferrinämie

Autosomal-rezessiv

Ausgelöst durch Veränderungen in TF, führt das nahezu vollständige Fehlen des eisentransportierenden Proteins Transferrin zu einer schweren Anämie zusammen mit einer Eisenüberladung der Organe.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Infusionen von Plasma oder Transferrin können die Anämie korrigieren, und die Eisenüberladung kann überwacht werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

congenital atransferrinemia; congenital hypotransferrinemia; familial hypotransferrinemia; hereditary atransferrinemia

MONDO:0008846OMIM 209300Orphanet 1195MedGen 105489

Mikrozytäre Anämie mit Eisenüberladung der Leber (DMT1-Mangel)

Autosomal-rezessiv

Ausgelöst durch Veränderungen in SLC11A2, das den Eisentransporter DMT1 kodiert, führt dies von Geburt an zu einer Anämie zusammen mit einer Eisenablagerung in der Leber.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

AHMIO1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1; anemia, hypochromic microcytic, with iron overload type 1; hypochromic microcytic anaemia with iron overload; hypochromic microcytic anemia with iron overload; microcytic anaemia and hepatic iron overload; microcytic anemia and hepatic iron overload

MONDO:0008787OMIM 206100Orphanet 83642MedGen 812483

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