Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von LRP4, das bei der Entwicklung der Gliedmaßen die WNT-Signalgebung mitreguliert. Der Verlust der LRP4-Funktion stört die Ausbildung von Fingern, Zehen und Nieren.
Anzeichen und Symptome
Syndaktylie von Händen und Füßen, bei der Finger oder Zehen miteinander verbunden sind, oft einschließlich der Knochen, manchmal mit einer geringeren Anzahl an Fingern bzw. Zehen. Die Unterarmknochen sind häufig verkürzt oder verwachsen. Nierenfehlbildungen, etwa unterentwickelte Nieren, sind verbreitet, und manche Betroffene haben charakteristische Gesichtsmerkmale.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst bei Bedarf die Untersuchung von Händen und Nieren. Die genetische Beratung erläutert den autosomal-rezessiven Erbgang, und für Verwandte ist ein Trägertest verfügbar.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Cenani syndactyly; Cenani-Lenz syndactyly; Cenani-Lenz type syndactyly; CLSS; syndactyly type 7
