Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von KAT6B, einer Histon-Acetyltransferase, die die Genaktivität während der Entwicklung steuert. Die beschriebenen Veränderungen entstehen de novo, und die Stelle im Gen, an der sie liegen, bestimmt, welche Merkmale auftreten.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung mit vermindertem Muskeltonus treten bei allen Formen häufig auf. Beim Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-Syndrom bestehen schmale, herabhängende Augenlider, ein maskenartiges Gesicht, lange Daumen und große Zehen sowie kleine oder fehlende Kniescheiben. Beim Genitopatellar-Syndrom bestehen fehlende Kniescheiben, Gelenkkontrakturen, Unterschiede der Genitalien sowie Fehlbildungen des Gehirns und der Nieren. Seltener treten Herzfehler, Hörverlust oder Zahnprobleme auf.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Untersuchung der Schilddrüsenfunktion, Beurteilung von Herz, Nieren, Gehör und Augen, gegebenenfalls eine Operation der Augenlider und Unterstützung der Entwicklung. Die beschriebenen Fälle entstehen de novo, doch Untersuchungen der Eltern und eine genetische Beratung helfen, das Wiederholungsrisiko abzuschätzen.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
KAT6B-related disorder
