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Krankheitsbericht · Neurologisch

Primrose-Syndrom (ZBTB20)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das ZBTB20-Gen auf die Veränderung in einer Kopie, die das Primrose-Syndrom verursacht, eine Erkrankung mit großem Kopf, Entwicklungsverzögerung und Verhärtung des äußeren Ohrknorpels.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Über condition

Eine seltene Erkrankung, die einen großen Kopf, Entwicklungsverzögerung und eine intellektuelle Beeinträchtigung verursacht, mit Verhärtung des äußeren Ohrknorpels und weiteren Merkmalen, die sich mit dem Alter verändern. Sie wird durch eine Veränderung in einer Kopie von ZBTB20 verursacht.

Das Primrose-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die einen großen Kopf, niedrigen Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung verursacht. Die Sprachentwicklung ist häufig verzögert, und Verhaltensauffälligkeiten, oft einschließlich autistischer Merkmale, sind verbreitet. Charakteristische Gesichtszüge und Hörverlust sind ebenfalls typisch.

Die Erkrankung wird durch eine Veränderung in einer Kopie von ZBTB20 verursacht, einem Transkriptionsfaktor, der für die Hirnentwicklung und den Stoffwechsel wichtig ist. Bei Eltern, die getestet wurden, sind die Veränderungen neu entstanden. Seltener verkalkt im späteren Leben der Ohrknorpel, die distale Muskulatur baut sich ab, und es kann ein Diabetes entstehen.

Zur Versorgung gehören Entwicklungs- und schulische Unterstützung, Sprach- und Physiotherapie sowie eine Hörprüfung. Auch die Überwachung auf Diabetes und Schilddrüsenprobleme sowie Unterstützung bei Verhaltensauffälligkeiten gehören dazu. Sprach- und Entwicklungsuntersuchungen werden alle sechs Monate wiederholt.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von ZBTB20, einem Transkriptionsfaktor, der für die Hirnentwicklung und den Stoffwechsel wichtig ist. Bei Eltern, die getestet wurden, sind die Veränderungen de novo entstanden.

Anzeichen und Symptome

Ein großer Kopf, niedriger Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung und intellektuelle Beeinträchtigung, häufig mit Autismus oder anderen Verhaltensauffälligkeiten. Charakteristische Gesichtszüge und Hörverlust sind häufig. Seltener kommt es im späteren Leben zu einer Verkalkung des Ohrknorpels, einem Schwund der distalen Muskulatur und Diabetes.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Entwicklungs- und schulische Unterstützung, mit Hörprüfung sowie Überwachung auf Diabetes und Schilddrüsenprobleme. Bei Eltern, die getestet wurden, sind die Veränderungen de novo entstanden; daher geben genetische Beratung und Elterntests Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome; PRIMS

MONDO:0009798OMIM 259050Orphanet 3042MedGen 162911Quellen: [1][2][3]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Das Primrose-Syndrom wird dominant vererbt, doch bei Eltern, die getestet wurden, ist die Veränderung beim Kind neu entstanden. Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das ZBTB20-Gen.

Elterntests geben Aufschluss über das Wiederholungsrisiko

Bei jeder gemeldeten Person, deren Eltern getestet wurden, lag eine neue ZBTB20-Veränderung vor; genetische Beratung und Elterntests helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären. Trägt ein Elternteil die Veränderung tatsächlich, beträgt das Risiko für jedes Geschwisterkind, sie zu erben, 50 %.

Regelmäßige Kontrollen auf Diabetes und Schilddrüsenprobleme

Der Blutzucker nüchtern und nach den Mahlzeiten sowie das Hämoglobin A1c werden jährlich kontrolliert, und Anzeichen von Schilddrüsenproblemen werden beurteilt. Auch das Gehör wird jährlich geprüft, und Wachstum und Entwicklung werden alle sechs Monate überprüft.

Quellenangaben

  1. Arora V, Ferreira CR, Dua Puri R, Verma IC, 2021. Primrose Syndrome. GeneReviews
  2. Yamamoto-Shimojima K, Imaizumi T, Akagawa H, Kanno H, Yamamoto T, 2021. Primrose syndrome associated with unclassified immunodeficiency and a novel ZBTB20 mutation. American journal of medical genetics. Part A
  3. Li J, Zhang C, Tian X, Zhou B, Chen X, Wang Y et al., 2024. Novel de novo mutation in ZBTB20 in a Chinese Primrose syndrome family and a review of the literature. Molecular genetics & genomic medicine

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