Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in beiden Kopien von SLC10A7, einem Membrantransporter, der für die normale Glykosylierung (die Anlagerung von Zuckerketten an Proteine) und den Kalziumhaushalt benötigt wird. Jeder Elternteil trägt in der Regel eine veränderte Kopie.
Anzeichen und Symptome
Kleinwuchs, der häufig schon vor der Geburt auffällt, mit Veränderungen des Skeletts wie Skoliose und Verrenkungen großer Gelenke. Der Zahnschmelz ist dünn oder schlecht ausgebildet (Amelogenesis imperfecta). Auch Gesichtsveränderungen und eine verzögerte Entwicklung können auftreten.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Orthopädische Kontrolluntersuchungen von Wirbelsäule und Gelenken, bei Bedarf mit einer Operation an der Wirbelsäule, sowie eine fachzahnärztliche Betreuung. Genetische Beratung und die Untersuchung von Verwandten auf Trägerschaft klären das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
SSASKS
