Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Krankheitsbericht · Bewegungsapparat

Hand-Fuß-Genital-Syndrom (HOXA13)

Die Ganzgenomsequenzierung untersucht das HOXA13-Gen auf Veränderungen, die das Hand-Fuß-Genital-Syndrom verursachen. Dieses Syndrom betrifft die Daumen, die großen Zehen sowie den Harn- und Genitaltrakt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

In Premium und Premium + AI enthalten

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen

Über condition

Eine erbliche Erkrankung, die zu kurzen Daumen und großen Zehen zusammen mit Fehlbildungen der Harnwege und der Genitalien führt. Sie wird durch Veränderungen in einer Kopie des HOXA13-Gens verursacht.

Das Hand-Fuß-Genital-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die die Hände und Füße, die Harnwege und die Geschlechtsorgane betrifft. Das häufigste Anzeichen sind kurze Daumen und große Zehen, was die Fingerfertigkeit beeinträchtigen kann. Bei Frauen kann eine doppelte oder geteilte Gebärmutter vorliegen, bei Männern kann eine Hypospadie auftreten, bei der die Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis liegt.

Die Erkrankung wird durch Veränderungen in einer Kopie des HOXA13-Gens verursacht. Dieses Gen steuert die Entwicklung der Gliedmaßenenden sowie des unteren Harn- und Genitaltrakts. Etwa 50 bis 60 % der Veränderungen sind Verlängerungen eines wiederholten Abschnitts innerhalb des Proteins. In einigen Fällen liegen die Veränderungen in GC-reichen Regionen, die manche Sequenzierungsverfahren übersehen können. Ein unauffälliges Ergebnis schließt die Erkrankung daher nicht aus.

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Jedes Kind einer betroffenen Person hat somit eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung zu erben. Der Schweregrad kann innerhalb einer Familie unterschiedlich sein. Zur Versorgung gehören bildgebende Untersuchungen von Nieren und Harnwegen, eine gynäkologische Untersuchung der Frauen vor einer Schwangerschaft sowie eine urologische Abklärung der Männer. Bei Bedarf werden Antibiotika oder ein operativer Eingriff eingesetzt, um Harnwegsinfektionen vorzubeugen.

Die Erkrankung, die wir analysieren

Autosomal-dominant

Verursacht durch Veränderungen in einer Kopie von HOXA13, einem Gen, das während der Entwicklung die Enden der Extremitäten sowie den unteren Harn- und Genitaltrakt mitgestaltet. Es kann von einem Elternteil vererbt werden, wobei der Schweregrad innerhalb von Familien unterschiedlich sein kann.

Anzeichen und Symptome

Typisch sind kurze Daumen und große Zehen, kleine oder gekrümmte fünfte Finger sowie verwachsene kleine Knochen der Handwurzeln und Fußwurzeln. Frauen können eine doppelte oder geteilte Gebärmutter haben, Männer können eine Hypospadie aufweisen. Seltener führen Verengungen oder Fehllagen der Harnleiter zu einem Harnrückfluss und Harnwegsinfektionen.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Bildgebende Untersuchung der Nieren und der Harnwege, bei Frauen gynäkologische Abklärung, insbesondere vor einer Schwangerschaft, und bei Männern urologische Untersuchung. Die genetische Beratung umfasst die 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Veränderung weiterzugeben.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome

MONDO:0007698OMIM 140000Orphanet 2438MedGen 331103Quellen: [1][3][2]

Warum eine Ganzgenomsequenzierung?

Das Hand-Fuß-Genital-Syndrom wird dominant vererbt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat daher eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, die Veränderung zu erben, und der Schweregrad kann unterschiedlich ausfallen.

Kontrolle von Nieren und Harnwegen

Eine Verengung oder eine fehlerhafte Lage der Harnleiter kann zu einem Harnrückfluss und zu Infektionen führen. Deshalb gehört die bildgebende Untersuchung von Nieren und Harnwegen zur Abklärung. Wenn ein Harnrückfluss oder Harnwegsinfektionen festgestellt werden, wird eine Nachsorge bei einem Urologen empfohlen.

Testung nach Bekanntwerden der Veränderung

Sobald die HOXA13-Veränderung in einer Familie identifiziert ist, sind pränatale Untersuchungen und Präimplantationsdiagnostik möglich. Ein unauffälliges Ergebnis schließt die Erkrankung nicht aus, denn manche Veränderungen sind Verlängerungen oder liegen in GC-reichen Regionen, die manche Sequenzierungsverfahren übersehen können.

Einschränkungen

  • Einige Fälle werden durch Verlängerungen eines repetitiven, Polyalanin codierenden Abschnitts innerhalb von HOXA13 verursacht oder durch Veränderungen in GC-reichen Bereichen des Gens, die von manchen Sequenzierungsmethoden übersehen werden können. Ein negatives Ergebnis schließt die Erkrankung daher nicht aus.

Quellenangaben

  1. Innis JW, 2006. Hand-Foot-Genital Syndrome. GeneReviews
  2. Hand-foot-genital syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Mortlock DP, Innis JW, 1997. Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome. Nature genetics

Weitere bewegungsapparat conditions

Alle Bedingungen →

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

Ab 449 $

Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.

Mit Premium bestellen