Autosomal-rezessiv
Glutaminase-Mangel wird durch Veränderungen an beiden Kopien von GLS verursacht. Das GLS-Gen enthält die Anleitung für das Enzym, das Glutamin in Glutamat umwandelt.
Anzeichen und Symptome
Die schwerste Form beginnt kurz nach der Geburt mit Krampfanfällen, Atemversagen und Auffälligkeiten des Gehirns und verläuft im frühen Säuglingsalter häufig tödlich; der Glutamin-Spiegel im Blut ist erhöht. Mildere Formen führen zu einer frühzeitig auftretenden Entwicklungsverzögerung.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Eine spezifische Behandlung gibt es nicht; die Versorgung ist unterstützend, mit Behandlung der Krampfanfälle, Unterstützung von Atmung und Ernährung sowie entwicklungsfördernder Betreuung. Eine genetische Beratung wird empfohlen: Die Eltern sind in der Regel Überträger, und jedes zukünftige Kind hat eine Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4, betroffen zu sein. Verwandten kann ein Überträger-Test angeboten werden.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- developmental and epileptic encephalopathy, 71
- spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
