Verursacht wird es durch eine wiederkehrende aktivierende Veränderung in SMO (p.Leu412Phe), die nach der Empfängnis entsteht, sodass nur einige Zellen sie tragen. SMO ist Teil des Hedgehog-Signalwegs, der die Entwicklung steuert.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine vorzeitige Verknöcherung von Schädelknochen (etwa eine unikoronale Kraniosynostose), zusätzliche oder verwachsene Finger und Zehen sowie fleckige Hautveränderungen. Berichtet werden Unterschiede im Gehirn, etwa ein fehlendes Corpus callosum, sowie Augenfehlbildungen wie Kolobom oder kleine Augen. Auch Darmprobleme treten auf, darunter Malrotation und eine Überwucherung der glatten Muskulatur, die zu einem Darmverschluss führen kann. Außerdem wurden Tumoren der Haut oder anderer Gewebe beschrieben.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Betreuung richtet sich nach den jeweils vorliegenden Merkmalen, wobei auch auf Darmkomplikationen geachtet wird. Da die Veränderung somatisch und sporadisch auftritt, ist das Risiko, dass sie bei Geschwistern erneut auftritt, gering.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- Curry-Jones syndrome
- Happle-Tinschert syndrome
