Bryant-Li-Bhoj-Syndrom für neurologische Entwicklung 1
Autosomal-dominant
Verursacht durch eine Veränderung in einer Kopie von H3-3A (früher H3F3A), das Histon H3.3 bildet, ein Protein, das die DNA verpackt und die Genaktivität steuert. Die beschriebenen Veränderungen umfassen Missense-, synonyme und Stop-Loss-Varianten und entstehen in der Regel de novo.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung, meist im schweren Ausmaß, mit niedrigem Muskeltonus und verzögerter oder fehlender Sprachentwicklung. Krampfanfälle, Unterschiede im Gesichts- und Schädelbereich (einschließlich frühzeitiger Verwachsung von Schädelknochen), schlechtes Wachstum und Beteiligung der Augen können auftreten. Seltener zeigen sich Unterschiede im MRT des Gehirns, Fehlbildungen des Herzens oder der Genitalien oder Schluckbeschwerden.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützung in Entwicklung, Sprache und Bildung sowie neurologische, augenärztliche und Wachstumsuntersuchungen; Krampfanfälle werden mit üblichen Medikamenten behandelt. Die Veränderung entsteht in der Regel de novo, daher wird das Risiko für andere Familienmitglieder als gering angenommen. Eine genetische Beratung ist jedoch verfügbar, und pränatale sowie präimplantative Untersuchungen sind möglich, sobald die Variante in der Familie bekannt ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BRYLIB1
