Autosomal-rezessiv
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Krankheitsbericht · Stoffwechsel
Beta-Ureidopropionase-Mangel
Der Beta-Ureidopropionase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung. Diese Erkrankung führt dazu, dass ein Überschuss an Molekülen namens N-Carbamyl-beta-aminoisobuttersäure und N-Carbamyl-beta-alanin über den Urin ausgeschieden wird.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
In Premium und Premium + AI enthalten
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
Mit Premium bestellenEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Ab 449 $
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
