Autosomal-dominant
Verursacht durch Veränderungen an einer Kopie von SOX9, einem Gen, das die Entwicklung von Knorpel, Knochen und Hoden steuert; in den meisten Fällen hat eine Kopie ihre Funktion verloren. Die meisten Fälle entstehen de novo.
Anzeichen und Symptome
Verbogene Oberschenkel- und Schienbeinknochen, kleine Schulterblätter, ein kleiner Kiefer mit Gaumenspalte, Klumpfüße und nur 11 Rippenpaare. Weiche, enge Atemwege führen häufig zu Atembeschwerden, und viele betroffene Neugeborene versterben in der Neugeborenenperiode. Etwa drei Viertel der betroffenen genetisch männlichen Personen haben weibliche oder uneindeutige Genitalien. Wer das Säuglingsalter überlebt, kann eine Wirbelsäulenverkrümmung, Kleinwuchs oder Hörverlust entwickeln.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung konzentriert sich im Säuglingsalter auf die Unterstützung von Atmung und Ernährung; für diejenigen, die die Neugeborenenperiode überleben, sind orthopädische, Hör- und Wirbelsäulenkontrollen notwendig. Eine endokrinologische Abklärung ist erforderlich, wenn die Geschlechtsentwicklung betroffen ist. Die meisten Fälle entstehen de novo, doch wurde auch Mosaikbildung bei den Eltern beschrieben; daher bestimmen genetische Beratung und Testung der Eltern das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
