Autosomal-rezessiv
Ursache sind Veränderungen im ACADSB-Gen, das die short/branched-chain Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert, ein Enzym des Isoleucinabbaus. Eine verminderte Enzymaktivität führt zu einer Anreicherung von 2-Methylbutyrylglycin und C5-Acylcarnitin, die beim Neugeborenenscreening nachgewiesen werden.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Personen, die im Neugeborenenscreening erkannt werden, haben keine Symptome. Bei einer kleinen Zahl berichteter Kinder traten Entwicklungsverzögerungen, verminderter Muskeltonus oder Krampfanfälle auf. Es ist jedoch nicht klar, ob der Enzymmangel selbst diese Merkmale verursacht hat.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Viele Betroffene benötigen keine Behandlung. Längere Nahrungskarenz, insbesondere während einer Erkrankung, sollte vermieden werden, da Fasten und Infektionen Symptome auslösen können. Kinder werden in ihrer Entwicklung nachverfolgt, und Verwandten kann eine genetische Beratung angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
2-methylbutyric aciduria; 2-methylbutyrylglycinuria; butyryl-CoA dehydrogenase deficiency; developmental delay due to 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; SBCAD deficiency; short branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
