Autosomal-rezessiv
Verursacht durch biallelische Funktionsverlust-Veränderungen an beiden Kopien von DDR2, das eine Discoidin-Domänen-Rezeptor-Tyrosinkinase kodiert.
Anzeichen und Symptome
Unverhältnismäßig kleiner Wuchs mit verkürzten Gliedmaßen und kurzen Händen. Die Verkalkung des Knorpels und anderer Gewebe schreitet fortschreitend voran, mit Fehlbildungen der Wirbelkörper und der Knochenenden (Epiphysen). Charakteristische Gesichtsmerkmale wurden beschrieben; ferner wurden Hydrozephalus und intrakranielle Blutungen berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Versorgung richtet sich nach den vorliegenden Merkmalen. Beide Elternteile sind in der Regel Anlageträger, weshalb eine genetische Beratung und Anlageträgerdiagnostik für Verwandte angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
