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Krankheitsbericht · Urologisch

Fokale segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

Eine Nierenerkrankung, die durch die Vernarbung eines Teils (segmental) einiger (fokal) Glomeruli gekennzeichnet ist und zu einer Proteinurie sowie einem fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion führt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Fokale segmentale Glomerulosklerose

Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Enthält 11 verwandte Untertypen ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

FSGS-Anfälligkeit (APOL1)

Autosomal-rezessiv

Zwei APOL1-Risikovarianten (G1 oder G2) erhöhen das Risiko für FSGS und andere nicht-diabetische Nierenerkrankungen deutlich, vor allem bei Menschen mit kürzlich afrikanischer Abstammung; die meisten Menschen mit diesem Genotyp entwickeln nie eine Nierenerkrankung.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis dieses Befunds kann Anlass sein, Blutdruck und Nierenfunktion zu überwachen, und sie fließt in die Beurteilung von Lebendnierenspendern ein.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

FSGS-Anfälligkeit (CD2AP)

Varianten in CD2AP erhöhen die Anfälligkeit für fokal-segmentale Glomerulosklerose, wobei die Penetranz unvollständig ist.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis dieses Befunds kann Anlass sein, den Urin regelmäßig auf Eiweiß und die Nierenfunktion zu überprüfen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

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