Wir respektieren Ihre Privatsphäre
Analyse-Cookies zeigen uns, wie die Website genutzt wird; Werbe-Cookies von Google und Meta messen unsere Anzeigen. Wählen Sie aus, welche Sie zulassen, und ändern Sie Ihre Auswahl jederzeit unter Ihre Datenschutzeinstellungen.
Krankheitsbericht · Neurologisch
Neurologische Bewegungsstörungen, die anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen (Dystonie), eine verzögerte Muskelentspannung (Myotonie) sowie plötzliche, unwillkürliche Bewegungsepisoden (paroxysmale Dyskinesie) umfassen.
Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.
In Premium und Premium + AI enthalten
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
Mit Premium bestellenIn Premium und Premium + AI enthalten
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
Mit Premium bestellenEine seltene, genetisch bedingte Ionenkanalerkrankung der Skelettmuskulatur, die durch eine verzögerte Muskelentspannung nach einer Kontraktion (Myotonie) gekennzeichnet ist.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
myotonia congenita
Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Eine autosomal-dominant vererbte Dopa-sensitive Dystonie, die durch eine Variante im GCH1-Gen verursacht wird.
Autosomal-dominant
Die primäre Dystonie vom Typ DYT21 ist eine Unterform der gemischten Dystonie, die als spät einsetzende, reine Torsionsdystonie auftritt.
Autosomal-rezessiv
Dystonie 16 (DYT16) ist eine sehr seltene und erst kürzlich beschriebene Bewegungsstörung, die durch eine früh beginnende, fortschreitende Dystonie der Gliedmaßen, laryngeale und oromandibuläre Dystonien sowie Parkinson-Symptome gekennzeichnet ist.
Autosomal-dominant
Autosomal-dominante fokale Dystonie, DYT25, ist eine Form der fokalen Dystonie, die durch zervikale, laryngeale sowie Hand- und Unterarmdystonie gekennzeichnet ist.
Autosomal-dominant
Jede dystone Erkrankung, die durch eine Mutation im CACNA1B-Gen verursacht wird.
Autosomal-rezessiv
Jede dystone Erkrankung, die durch eine Mutation im COL6A3-Gen verursacht wird.
Autosomal-dominant
Jede dystone Erkrankung, die durch eine Mutation im ANO3-Gen verursacht wird.
Autosomal-dominant
Autosomal-rezessiv
Autosomal-rezessiv
Autosomal-dominant
Autosomal-dominant
Die paroxysmale Dyskinesie (PD) ist eine seltene, heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, die sich durch anfallartige, unwillkürliche und meist nur kurz andauernde Bewegungen äußert. Zu den PD zählen die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie (PKD), die paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesie (PNKD), die paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesie (PED) sowie eine Sonderform der PKD, das Syndrom der infantilen Krämpfe mit Choreoathetose (ICCA-Syndrom).
Autosomal-dominant
Eine Erkrankung des Natriumkanals der Skelettmuskulatur (SCN4A), die Muskelsteifigkeit verursacht, die sich bei Kälte und wiederholter Belastung verschlimmert und manchmal von Muskelschwäche gefolgt wird.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita
Autosomal-dominant
Eine SCN4A-bedingte Myotonie, bei der die Muskelsteifigkeit durch Kalium verstärkt wird, einschließlich Myotonia fluctuans und Myotonia permanens.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Die Myotonia fluctuans (MF) ist eine Form der kaliumsensitiven Myotonie (PAM), die kälteunempfindlich ist, im Verlauf stark schwankt und sich nach der Aufnahme von Kalium deutlich verschlimmert.
Die Myotonia permanens ist eine sehr seltene, dauerhaft anhaltende und schwerere Form der kaliumsensitiven Myotonie (PAM).
Autosomal-dominant
Kurze Attacken unwillkürlicher Bewegungen, die durch plötzliche Bewegung ausgelöst werden (paroxysmale kinesigene Dyskinesie), manchmal zusammen mit Krampfanfällen im Säuglingsalter; spricht meist gut auf niedrig dosierte Antiepileptika an.
Analysierte Gene
Autosomal-dominant
Ein Spektrum, zu dem die schnell einsetzende Dystonie-Parkinson-Symptomatik, die alternierende Hemiplegie des Kindesalters und das CAPOS-Syndrom gehören, verursacht durch Varianten in ATP1A3.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3
Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen
Autosomal-dominant
Das rasch einsetzende Dystonie-Parkinson-Syndrom (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung, die durch das plötzliche Auftreten von Parkinson-Symptomen und Dystonie gekennzeichnet ist und häufig durch körperlichen oder emotionalen Stress ausgelöst wird.
Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Premium kostet im ersten Jahr zusätzlich 99 $ pro Kit.
