Erbliche hypophosphatämische Rachitis (einschließlich X-chromosomal dominanter hypophosphatämischer Rachitis, XLH)
Die X-chromosomal dominante Hypophosphatämie (XLH), die häufigste Form, betrifft etwa 1 von 20.000 Menschen.
Erbliche Störungen des Phosphathaushalts, am häufigsten verursacht durch Varianten im PHEX-Gen (X-chromosomal dominante Hypophosphatämie), seltener durch FGF23, DMP1, ENPP1 oder SLC34A3, die zu niedrigem Blutphosphat und Rachitis führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Die Behandlung mit oral verabreichtem Phosphat und aktivem Vitamin D oder mit dem Anti-FGF23-Antikörper Burosumab kann die Knochengesundheit und das Wachstum verbessern.
Enthält 8 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
