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Krankheitsbericht · Stoffwechsel

Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B

Eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, verursacht durch Varianten im SMPD1-Gen, die von der schweren infantilen neurologischen Form (Typ A) bis zur chronischen viszeralen Form (Typ B) reicht. Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist eine andere Erkrankung und wird in einem eigenen Bericht behandelt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

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Die 3 Erkrankungen, die wir analysieren

Saure-Sphingomyelinase-Mangel, andere Formen

Autosomal-rezessiv

Umfasst die intermediäre chronische neurovisceral Form mit Merkmalen zwischen Typ A und Typ B.

Analysierte Gene

Ebenfalls abgedeckte spezifische Formen

  • Niemann-Pick-Krankheit Typ A (infantile neurovisceral ASMD)

    Autosomal-rezessiv

    Vergrößerte Leber und Milz im Säuglingsalter mit Trinkschwierigkeiten und rascher neurologischer Verschlechterung, verursacht durch nahezu vollständigen Verlust der sauren Sphingomyelinase.

    SMPD1

  • Niemann-Pick-Krankheit Typ B (chronische viszerale ASMD)

    Autosomal-rezessiv

    Vergrößerte Leber und Milz, niedrige Thrombozyten, veränderte Blutfettwerte und interstitielle Lungenerkrankung, die im Kindes- oder Erwachsenenalter beginnt; in der Regel ohne Beteiligung des Gehirns.

    SMPD1

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Niemann-Pick disease type A
  • Niemann-Pick disease type B
MONDO:0100464MedGen 1800807

Weitere stoffwechsel conditions

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