Erbliche Adipositas (Leptin-Melanocortin-Signalweg)
Schwere Adipositas mit frühem Beginn, die durch Defekte einzelner Gene in der Appetitregulation verursacht wird, einschließlich MC4R-Defekten, SIM1-Defekten (dominant) sowie LEP-, LEPR-, POMC- und PCSK1-Defekten (rezessiv).
Was sich durch eine Diagnose ändert
Für einige Formen stehen gezielte Medikamente zur Verfügung: Metreleptin bei Leptinmangel und Setmelanotid bei Mangel an POMC, PCSK1 oder LEPR.
Auch bekannt als
genetic obesity; genetic obesity (disease); leanness, inherited, autosomal recessive; monogenic obesity; obesity, association with, Autosomal recessive; obesity, early-onset, susceptibility to, Autosomal recessive; obesity, late-onset, Autosomal recessive; obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive; obesity, severe, and type II diabetes, Autosomal recessive; obesity, severe, Autosomal recessive; obesity, susceptibility to, Autosomal recessive
Enthält 7 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- obesity due to CEP19 deficiency
- obesity due to congenital leptin deficiency
- obesity due to leptin receptor gene deficiency
- obesity due to melanocortin 4 receptor deficiency
- obesity due to pro-opiomelanocortin deficiency
- obesity due to prohormone convertase I deficiency
- obesity due to SIM1 deficiency
