X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in MBTPS2 auf dem X-Chromosom, wodurch Proteine aktiviert werden, die den Cholesterinhaushalt und die zelluläre Stressantwort steuern. Hauptsächlich sind Jungen betroffen.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind Ichthyosis follicularis (dornige, schuppige Haut um die Haarfollikel), fehlender oder spärlicher Haarwuchs auf der Kopfhaut, an den Augenbrauen und Wimpern (Atrichie) sowie eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit (Photophobie). Manche Betroffene haben zusätzlich das BRESHECK-Syndrom, das weitere Merkmale hinzufügt.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Unterstützende Haut- und Augenpflege, bei Bedarf mit Unterstützung in der Entwicklung. Mütter können Überträgerinnen sein; daher stehen eine Überträgertestung weiblicher Verwandter und genetische Beratung zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
