Autosomal-rezessiv
Verursacht durch funktionsverlustige Veränderungen an beiden Kopien von BLM, das für eine DNA-Helikase kodiert, die an der Reparatur und Stabilisierung der DNA beteiligt ist. Ohne sie zeigen Zellen stark erhöhte Austausche zwischen Chromosomen, was zu einer genomischen Instabilität führt.
Anzeichen und Symptome
Geringe Körpergröße vor und nach der Geburt, ein schmales Gesicht sowie ein rötlicher, lichtempfindlicher Hautausschlag an Wangen und Nase. Krebserkrankungen vieler Art, darunter Leukämie, Lymphome und Darmkrebs, treten weitaus häufiger und in jüngerem Alter auf als üblich. Eine verminderte Immunabwehr mit häufigen Infektionen, Typ-2-Diabetes, eine verminderte Fruchtbarkeit bei Männern und eine frühe Menopause bei Frauen sind ebenfalls häufig.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Empfohlen werden eine auf die Erkrankung abgestimmte Krebsvorsorge, Sonnenschutz und regelmäßige Diabetes-Untersuchungen. Da die Zellen besonders empfindlich auf DNA-Schäden reagieren, wird die Belastung durch Röntgenstrahlen und andere ionisierende Strahlung möglichst gering gehalten, und die Chemotherapie-Dosen müssen gegebenenfalls angepasst werden. Beide Elternteile eines betroffenen Kindes sind in der Regel Träger, sodass jedes weitere Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 1 zu 4 betroffen ist. Eine genetische Beratung und eine Trägerdiagnostik von Verwandten stehen zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1
