Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien des IFT80-Gens, einem Bestandteil des intraflagellären Transportsystems, das Zilien aufbaut und erhält. Sie gehört zu den thorakalen Dysplasien mit verkürzten Rippen, einer Gruppe skelettaler Ziliopathien.
Anzeichen und Symptome
Ein kleiner, schmaler Brustkorb durch verkürzte Rippen, mit verkürzten Gliedmaßen und kleinwüchsigem Wuchs. Atembeschwerden im Säuglingsalter sind häufig und können schwer ausgeprägt sein. Seltener treten zusätzliche Finger oder Zehen auf, und einige Dysplasien mit verkürzten Rippen betreffen im späteren Kindesalter auch Nieren, Leber oder Netzhaut.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Atemunterstützung im Säuglingsalter sowie eine langfristige Überwachung der Nieren-, Leber- und Augengesundheit. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind in der Regel beide Träger, daher können eine genetische Beratung und ein Trägerscreening für Verwandte angeboten werden.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
asphyxiating thoracic dystrophy type 2; ATD2; IFT80 Jeune syndrome; Jeune syndrome caused by mutation in IFT80; short-rib thoracic dysplasia 2 with or without polydactyly; SRTD2
