VPS11-assoziierte neurologische Störung
Autosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen an beiden Kopien von VPS11, einem Gen, das einen Bestandteil eines Komplexes kodiert, der Material zur Wiederverwertung in die Lysosomen leitet. Bei Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung findet sich eine Gründermutation.
Anzeichen und Symptome
Entwicklungsverzögerung im Säuglingsalter mit verminderter Myelinisierung (Hypomyelinisierung) in der Hirnbildgebung. Die anfangs niedrige Muskelspannung entwickelt sich häufig zu Steifheit und Spastik; hinzu kommen Krampfanfälle und ein kleiner Kopfumfang. Auch ein allmählicher Sehverlust wurde berichtet.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Behandlung der Krampfanfälle, Physiotherapie, Unterstützung bei der Ernährung und weitere unterstützende Pflege unter neurologischer Leitung. Beide Elternteile sind in der Regel Träger, daher werden eine genetische Beratung und eine Trägerdiagnostik für Verwandte angeboten, insbesondere in aschkenasisch-jüdischen Familien.
Analysierte Gene
Enthält 2 verwandte Untertypen ↓Subtypen ausblenden ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
