Autosomal-dominant
Das Snijders-Blok-Campeau-Syndrom wird durch eine Veränderung in einer Kopie von CHD3 verursacht, einem Chromatin-Remodeling-Protein, das steuert, wie die DNA verpackt ist und welche Gene aktiviert werden. Viele Fälle entstehen de novo, doch kommen auch vererbte Varianten vor, meist von der Mutter.
Anzeichen und Symptome
Typisch sind eine Entwicklungsverzögerung, eine unterschiedlich ausgeprägte Intelligenzminderung und deutliche Schwierigkeiten beim Sprechen und bei der Sprache. Ein großer Kopf, eine vorspringende Stirn, weit auseinanderstehende Augen und eine geringe Muskelspannung sind häufig, und bei einigen Betroffenen treten Autismus oder Verhaltensauffälligkeiten auf. Sehprobleme sind verbreitet, und etwa die Hälfte der Betroffenen weist Unterschiede im Gehirn auf, etwa vergrößerte Liquorräume.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Es werden Entwicklungs-, Sprach- und schulische Unterstützung angeboten, dazu Augen- und Verhaltensuntersuchungen sowie bei Bedarf eine Bildgebung des Gehirns. Viele Fälle entstehen de novo, doch kann ein Elternteil die Veränderung tragen, oft ohne selbst klinische Symptome zu zeigen. Daher geben genetische Beratung und Untersuchungen der Eltern Aufschluss über das Wiederholungsrisiko.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
