Dent-Krankheit und Lowe-Syndrom

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis ermöglicht eine Überwachung und Maßnahmen zur Senkung des Urin-Calciums und zur Verlangsamung der Nierenschädigung sowie Untersuchungen weiblicher Verwandter, die Überträgerinnen sein könnten.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Dent disease 1; Dent disease 2; Dent syndrome; Dents disease; low-molecular-weight proteinuria with hypercalciuria and nephrocalcinosis; renal Fanconi syndrome with nephrocalcinosis and renal stones; X-linked recessive hypercalciuric hypophosphatemic rickets; X-linked recessive hypophosphatemic rickets; X-linked recessive nephrolithiasis

Was sich durch eine Diagnose ändert

Die Kenntnis leitet die Versorgung von Augen, Entwicklung und Nieren an, und weiblichen Überträgerinnen kann eine Augenuntersuchung angeboten werden.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

Lowe disease; Lowe oculo-cerebro-renal syndrome; Lowe oculocerebrorenal syndrome; Lowe syndrome; Lowe syndrome, X-linked recessive; OCR; OCRL; oculo-cerebro-renal dystrophy; oculo-cerebro-renal syndrome; oculocerebrorenal dystrophy; oculocerebrorenal syndrome of Lowe; phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency