Autosomal-dominant
Verursacht wird sie durch Veränderungen im PLCB4-Gen, das in einem Signalweg wirkt, der in der frühen Entwicklung den unteren Gesichtsbereich formt. Sie wird überwiegend als dominant beschrieben, wobei eine veränderte Kopie vererbt oder neu entstanden sein kann. Auch ein rezessiver Erbgang wurde berichtet.
Anzeichen und Symptome
Das typischste Merkmal ist ein „Fragezeichen“-Ohr mit einer Kerbe oder Spalte zwischen dem oberen Ohrbereich und dem Ohrläppchen. Der Unterkiefer ist klein, und das Kiefergelenk (Processus condylaris der Mandibula) ist unterentwickelt, was das Kauen und das Öffnen des Mundes beeinträchtigen kann. Viele Säuglinge haben Atem- oder Trinkschwierigkeiten. Seltener treten ein kleiner Mund und Hörverlust auf. Die Merkmale variieren stark, auch innerhalb einer Familie.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Neugeborene benötigen gegebenenfalls eine Untersuchung der Atemwege und der Nahrungsaufnahme. Hörtests, kieferorthopädische und kieferchirurgische Behandlungen sowie eine Ohrrekonstruktion werden bei Bedarf angeboten. Eine genetische Beratung hilft, den Erbgang und das Wiederholungsrisiko für die Familie zu klären.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
