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Krankheitsbericht · Krebs

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Eine erbliche Erkrankung, die durch Varianten in FLCN verursacht wird und zu gutartigen Hautknötchen (Fibrofolliculomen), Lungenzysten, die einen Lungenkollaps (Pneumothorax) auslösen können, sowie zu einem erhöhten Risiko für Nierentumoren führt.

Ein Krankheitsbericht sucht nach seltenen Varianten, von denen bekannt ist, dass sie die Erkrankungen verursachen, die er abdeckt.

Im Lieferumfang jedes Kits enthalten

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Die 2 Erkrankungen, die wir analysieren

Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

Autosomal-dominant

Mit FLCN assoziiertes Syndrom aus Fibrofolliculomen, Lungenzysten mit spontanem Pneumothorax und Nierentumoren (häufig chromophob oder oncozytär).

Was sich durch eine Diagnose ändert

Regelmäßige Nieren-MRT-Untersuchungen ab dem frühen Erwachsenenalter sowie Beratung zum Erkennen eines Pneumothorax und zu Aktivitäten wie Tauchen und Fliegen.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

BHD; Birt-Hogg-Dubé Syndrome

Enthält 2 verwandte Untertypen ↓
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 1
  • Birt-Hogg-Dube syndrome 2
MONDO:0800444MedGen 91070

Familiärer spontaner Pneumothorax

Autosomal-dominant

Erbliche Neigung zum Lungenkollaps ohne äußere Verletzung, häufig durch FLCN-Varianten verursacht.

Was sich durch eine Diagnose ändert

Kenntnis der Symptome eines Pneumothorax und fachliche Beratung zu Tauchen und Flugreisen; Nierenüberwachung, wenn eine FLCN-Variante nachgewiesen wird.

Analysierte Gene

Auch bekannt als

primary spontaneous pneumothorax; spontaneous pneumothorax

MONDO:0008259OMIM 173600Orphanet 2903MedGen 357445

Einschränkungen

  • Die häufigste FLCN-Variante liegt in einer Folge von acht C-Basen, wo Kurzlese-Sequenzierung kleine Insertionen und Deletionen weniger zuverlässig erkennt.
  • Deletionen eines oder mehrerer FLCN-Exons erfordern eine Kopienzahlanalyse und werden möglicherweise nicht erkannt.

Weitere krebs conditions

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Ein Kit, direkt zu Ihnen nach Hause geliefert. Ihr gesamtes Genom wird nach dem klinischen Standard sequenziert, der für diagnostische Entscheidungen verwendet wird. Innerhalb von 6–8 Wochen erhalten Sie ärztlich verwertbare Berichte in Ihrem Genome Manager – dauerhaft verfügbar und stets auf dem neuesten Stand der Wissenschaft.

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