X-chromosomal-rezessiv
Verursacht durch Veränderungen in PHKA1, das den muskelspezifischen Teil der Phosphorylasekinase kodiert, eines Enzyms, das während der Belastung Glykogen zur Energiegewinnung freisetzt. Hauptsächlich betroffen sind Männer.
Anzeichen und Symptome
Die Hauptmerkmale sind Belastungsintoleranz, Muskelkrämpfe und Schmerzen bei körperlicher Anstrengung. Sie können jederzeit von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter auftreten. Manche Betroffene haben keine Symptome. Berichtet wird außerdem eine Muskelschwäche, die sich im Laufe der Zeit verschlechtert, und der Muskelabbau kann zu dunklem Urin führen.
Was sich durch eine Diagnose ändert
Starke körperliche Belastung sollte vermieden werden; es kommt physiotherapeutische Behandlung zum Einsatz, und der Blutzuckerspiegel wird durch Ernährungsberatung optimiert. Episoden mit dunklem Urin erfordern eine umgehende ärztliche Abklärung. Mütter betroffener Männer können Überträgerinnen sein, daher stehen genetische Beratung und Überträgertests für Angehörige zur Verfügung.
Analysierte Gene
Auch bekannt als
glycogen storage disease caused by mutation in PHKA1; glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogen storage disease type 9D; glycogen storage disease type IXd; glycogenosis due to muscle phosphorylase kinase deficiency; glycogenosis type 9D; glycogenosis type IXd; GSD due to muscle phosphorylase kinase deficiency; GSD IXd; GSD type 9D; GSD type IXd; GSD Vb; GSD9D; muscle glycogenosis, X-linked recessive; muscle phosphorylase kinase deficiency; muscular phosphorylase kinase deficiency; PHKA1 glycogen storage disease; PHKA1-related glycogen storage disease type IX
